Potraga za znanjem o zdravoj i odgovarajućoj hrani porasla je u posljednjim desetljećima među svjetskom populacijom, a vrlo je važno napomenuti i kako je sve veći zdravstveni problem pretilost. Riječ je o uistinu složenom stanju koje nastaje pod utjecajem različitih čimbenika, uključujući okoliš, životne navike i genetičke faktore. Iako način života i životne navike igraju značajnu ulogu u debljanju i razvoju pretilosti, genetička predispozicija također ima ključnu ulogu u ovoj složenoj jednadžbi.
Upravo zato, odgovore smo potražili kod molekularne biologinje doc. dr. sc. Andree Skelin iz Specijalne bolnice Sv. Katarina koja sudjeluje u koordinaciji kliničkih istraživanja povezujući bazičnu znanost s kliničkim istraživanjima. Naime, zanimalo nas je na koji je način nutrigenetika povezana s pretilošću, koliko utječe obiteljska povijest pretilosti na rizik razvijanja pretilosti te koji su prvi koraci koje osoba treba napraviti kada primijeti nakupljanje kilograma. Više o navedenim temama pročitajte u intervjuu.
Što je nutrigenetika?
Nutrigentika je interdisciplinarna grana genetike i nutricionizma koja proučava interakcije između gena i hranjivih tvari. S razvojem genetike i naprednih tehnologija sekvenciranja, poput metode sekvenciranja sljedeće generacije (Next-Generation Sequencing, NGS) cijelog genoma (Whole-Genome Sequencing, WGS), omogućeno je detaljno istraživanje kodirajućih i nekodirajućih regija DNA. Ova metodologija omogućava identifikaciju molekularnih markera koji su ključni za procjenu rizika od razvoja multifaktorijalnih bolesti kao što su dijabetes, metabolički sindrom, kardiovaskularne bolesti i različite vrste karcinoma. Personalizirana prehrana postaje ključna komponenta preventivne i personalizirane medicine, omogućujući prilagodbu prehrambenih planova genetičkom profilu pojedinca. Takva individualizirana prehrana doprinosi prevenciji bolesti i unaprjeđenju općeg zdravlja.
Što omogućuje nutrigenetičko testiranje i o kakvom je procesu riječ?
Nutrigenetičko testiranje omogućava identifikaciju specifičnih genskih varijanti koje utječu na apsorpciju, metabolizam i iskorištavanje nutrijenata iz hrane. Kroz analizu genskih varijanti, moguće je kreirati personalizirane prehrambene preporuke koje optimiziraju zdravlje i poboljšavaju metabolizam pojedinca. Tako se, uz prilagodbu unosa makronutrijenata, mikronutrijenata, suplementacije te prepoznavanje intolerancija, postiže učinkovitiji pristup prehrani, smanjenje rizika od kroničnih nezaraznih bolesti i dugoročno poboljšanje zdravlja.
Optimizacija unosa nutrijenata – nutrigenetičko testiranje pomaže u prilagodbi unosa makronutrijenata i mikronutrijenata.
Smanjenje rizika od kroničnih bolesti – testiranje može pomoći u smanjenju rizika od kardiovaskularnih bolesti, metaboličkih poremećaja i određenih karcinoma.
Reguliranje tjelesne mase i metabolizma – za osobe koje imaju prekomjernu tjelesnu masu nutrigenetičko testiranje omogućuje kreiranje personaliziranih prehrambenih planova.
Prilagođena suplementacija – omogućujući optimizaciju unosa prehrambenih dodataka/suplemenata.
Upravljanje oksidativnim stresom – testiranje pomaže u prepoznavanju rizika za oksidativni stres i primjena specifičnih antioksidansa kroz hranu i suplementaciju, radi smanjenja oštećenja stanica i upala.
Intolerancije na hranu – testiranje može otkriti osjetljivost na histamin te na određene sastojke hrane, poput laktoze, kofeina čime se omogućava prilagodba prehrane.
Proces nutrigenetičkog testiranja obuhvaća uzorkovanje krvi (testiranje započinje uzimanjem uzorka krvi, koji služi kao osnovni materijal za daljnju genetičku analizu) i genetičku analizu (uključuje različite tehnologije genetičke analize). U našoj ustanovi primjenjujemo najnoviju WGS tehnologiju sekvenciranja cijelog genoma (engl. Whole-Genome Sequencing, WGS) koja omogućuje detaljnu analizu DNA kako bi se identificirale specifične genske varijante povezane s metabolizmom nutrijenata. Potom slijedi interpretacija rezultata (stručnjaci interpretiraju rezultate kako bi utvrdili kako utvrđene genske varijante utječu na probavu, apsorpciju i iskorištavanje makro i mikronutrijenata te kako se odnose na metabolizam energije i sklonost razvoju određenih zdravstvenih stanja) te izradu personaliziranih preporuka (na temelju rezultata testiranja nutricionist izrađuje individualizirane prehrambene planove).
Kome je nutrigenetičko testiranje namijenjeno?
Nutrigenetičko testiranje primarno je namijenjeno odraslim osobama starijima od 18 godina, ovisno o njihovim individualnim potrebama i zdravstvenim ciljevima:
Osobama s rizikom od kroničnih bolesti – osobe s obiteljskom poviješću kardiovaskularnih bolesti, dijabetesa, pretilosti ili karcinoma mogu koristiti nutrigenetičko testiranje za ranu prevenciju prepoznavanjem genetičke predispozicijei prilagodbu prehrane.
Osobama s poteškoćama u upravljanju tjelesnom težinom – nutrigenetičko testiranje pomaže u razumijevanju metabolizma nutrijenata i izradi personaliziranih planova za mršavljenje i održavanje zdrave težine.
Osobama s nutritivnim nedostacima ili intolerancijama – testiranje pomaže u prepoznavanju genetičke predispozicije za nedostatke nutrijenata i intolerancije.
Osobama zainteresiranim za preventivnu skrb – testiranje omogućuje optimizaciju prehrane kako bi se spriječile buduće zdravstvene komplikacije prema genetičkom profilu pojedinca.
Identificirane su mnoge genetske varijante povezane s povećanim rizikom od pretilosti. Što nam možete reći o tome?
Postoje nekoliko ključnih gena u nutrigenetici koji se povezuju s rizicima od pretilosti. Jedan od najvažnijih gena u nutrigenetici je FTO, čije su varijante povezane s povećanim rizikom od pretilosti i metaboličkih poremećaja. Uz njega, gen ADIPOQ ima važnu ulogu u regulaciji adiponektina, hormona koji utječe na osjetljivost na inzulin i metabolizam lipida. Povezanost pretilosti i rizika od dijabetesa tipa 2 (T2D) te rizika za nastanak koronarne bolesti dodatno je naglašena kroz interakcije gena i prehrane, uključujući gene FTO, ADIPOQ, FADS, PPARG, PLIN i MC4R.
Geni povezani s regulacijom apetita i energetskom ravnotežom uključuju MC4R, čije su alelne varijante povezane s povećanim unosom hrane i višim rizikom od pretilosti. Heterozigotne mutacije u genu MC4R povezane su s dominantno naslijeđenom pretilošću i zabilježene su kod pretilih osoba različitih etničkih skupina. Gen ADRB2 regulira metabolizam masnih kiselina i sagorijevanje masti, dok UCP1 utječe na termogenezu i sposobnost organizma da sagorijeva masti i regulira tjelesnu temperaturu, što je ključno za kontrolu tjelesne mase. Gen FABP2 ima značajnu ulogu u apsorpciji i metabolizmu masti, a njegove varijante mogu utjecati na sklonost povećanoj oksidaciji masti i razinu triglicerida u krvi. CLOCK gen regulira cirkadijalni ritam, a alelne varijante ovog gena mogu uzrokovati poremećaje spavanja kao odgovor na stres te mogu utjecati na povećanu potrebu za hranom i unosom kalorija. Gen GHRL povezuje se s povećanim apetitom i sklonost prema slatkoj hrani.
Važnu ulogu ima i gen MTHFR koji utječe na razine homocisteina, važnog faktora za kardiovaskularno zdravlje. Geni VDR i VDBP reguliraju metabolizam vitamina D, koji je ključan za zdravlje kostiju i imunološku funkciju. Također, neuravnotežen omjer omega-6 / omega-3 masnih kiselina, povezan s genima FADS1 i FADS2, može potaknuti upalne procese, povećati inzulinsku rezistenciju i doprinijeti riziku od pretilosti.
Koliko utječe obiteljska povijest pretilosti na rizik razvijanja pretilosti kod osobe?
Pretilost je multifaktorijalna bolest koja nastaje uslijed složene interakcije gena i okolišnih čimbenika. Kao kompleksna bolest s poligenskom predispozicijom, osobe koje posjeduju određene genske varijante imaju povećan rizik od njenog razvoja, a okolišni čimbenici dodatno mogu utjecati na razvoj pretilosti. Obiteljska anamneza pretilosti često je povezana s metaboličkim poremećajima poput inzulinske rezistencije, dijabetesa tipa 2 i kardiovaskularnih bolesti, čime se značajno povećava ukupni zdravstveni rizik.
Važno je razumjeti da genetička predispozicija ne znači nužno razvoj pretilosti, već da geni mogu značajno povećati rizik ako su prisutni u kombinaciji s nepovoljnim okolišnim čimbenicima. Okoliš i način života, uključujući prehrambene navike, tjelesnu neaktivnost, stres i socioekonomske uvjete, ključni su čimbenici koji dodatno utječu na rizike. U tom smislu,uravnotežena prehrana i redovita tjelesna aktivnost imaju važnu ulogu u prevenciji i kontroli pretilosti. Kako bi se bolje razumjeli nasljedni mehanizmi pretilosti, potrebna su daljnja istraživanja na razini genoma i epigenoma.
U kojoj mjeri prehrana može utjecati na zdravlje pojedinca?
Prehrana ima ključnu ulogu u zdravlju pojedinca, jer izravno utječe na brojne biološke procese, uključujući metabolizam, imunološki sustav i ravnotežu hormona. Zdrava prehrana, bogata nutrijentima, može smanjiti rizik od brojnih kroničnih bolesti poput kardiovaskularnih bolesti, dijabetesa tipa 2, pretilosti i određenih vrsta raka. S druge strane, nezdrava prehrana, koja uključuje prekomjeran unos zasićenih masti, šećera i soli, uz aditive može povećati rizik od razvoja tih bolesti. Važno je istaknuti da prehrana također utječe na mentalno zdravlje što se često ne ističe, ravnotežu crijevnog mikrobioma, energiju i sposobnost oporavka od bolesti. Personalizirani pristupi prehrani, poput ovih temeljenih na nutrigenetici, mogu dodatno optimizirati zdravlje, jer uzimaju u obzir genetičku predispoziciju pojedinca, čime se omogućuju precizniji prehrambeni planovi za postizanje optimalnog zdravlja.
Što se preporuča onim osobama koje su razvile pretilost, što bi trebao biti prvi korak?
Za osobe koje su razvile pretilost, prvi korak prema smanjenju tjelesne mase i optimizaciji zdravlja je posjet medicinskoj ustanovi i klinički pregled koji uključuje uzimanje detaljne medicinske anamneze, dijagnostiku, laboratorijsku obradu te antropometrijska mjerenja koja uključuju mjerenja tjelesne mase, visine, indeksa tjelesne mase (BMI), opsega struka i bokova te postotka tjelesne masti pomoću bioelektrične impedancije (BIA metode). Nadalje, konzultacija s nutricionistom omogućuje edukaciju o zdravim navikama te personalizirani plan prehrane sa smanjenim kalorijskim unosom uz postizanje ravnoteže u prehrani, kao što je mediteranski tip prehrane, koji je bogat povrćem, voćem, integralnim žitaricama, maslinovim uljem i ribom, a istovremeno smanjuje unos crvenog mesa i prerađene hrane.
Uz promjenu prehrambenih navika, savjetuje se povećanje tjelesne aktivnosti – uvođenje aerobne vježbe poput brze šetnje, vožnje bicikla te vježbe snage koje pomažu u jačanju mišića i sagorijevanju kalorija. Također, psihološka podrška ima važnu ulogu u prevladavanju emocionalnog jedenja, pomažući u održavanju. Ukoliko promjene u prehrani i tjelesnoj aktivnosti nisu dovoljne, farmakološka terapija pod stručnim nadzorom liječnika je opcija za postizanje ciljeva mršavljenja i poboljšanja metaboličkog zdravlja.
